张太太绝望了，这也不是，那也不对，到底是什么原因让她女儿这样呢？ 她趴在丈夫的肩膀上嚎啕痛哭：“表哥，我的命怎么这么苦啊？” 吴妈也在旁边哭喊：“小少爷，你保佑保佑小姐啊。” 她真不想再看着孩子离开。 余秋蓦地有些鼻酸，忍不住侧过脸去。 她的耳边还回荡着两位女性哭泣的声音，一时间叫她眼前都开始发花，她仿佛又置身在睡梦中的那个产房里头了。 那位在产床上不停抽搐的产妇终于两眼一翻，彻底晕了过去。然后她身下挤出个小小的孩子。 那孩子倒是活着，还发出了响亮的哭声，可是不知道为什么，他突然间呕吐起来，吐得越来越厉害。 最后，这小小的孩童也两只眼睛往上翻，不停地抽搐，直到身体僵直，再也动不了。 张太太还在哭：“表哥，表哥。” 余秋的脑袋瓜子猛的一惊，她突然间想到了一个可能：“查血氨，麻烦你们给她化验血氨，立刻马上。” 患者父母是近亲结婚，这在珉国时期并不罕见，但是近亲结婚因为基因相近，很容易导致遗传性疾病。 患者的哥哥幼时出现过呕吐症状，而后病情急转直下，很快死亡。患者在此次抽搐之前，也有过剧烈呕吐，只不过被她隐藏在习惯性催吐行为之后了。 那么她是不是应该考虑他们兄妹其实患的是同一种疾病，只不过因为临床表现缺乏特异性，所以这种病被忽略了。 尿素循环中各种酶缺乏的临床表现都是以高氨血症所导致的神经系统症状为主，不过患者个体之间存在变异性。 马教授虽然没有搞明白她为什么突然间要求查血氨，但还是相当配合地招呼护士过来抽血。 这一回，他们终于得到了阳性结果，张婷婷血氨明显升高。 余秋喘了口出气，感觉自己有机会活过来了。 她立刻下了第二道医嘱：“继续查小便，请查尿液气相色谱，重点检测乳酸、尿嘧啶、乳清酸和马尿酸这4个标志物。算了，能查的都查一下。尽可能不要有漏网之鱼。” 旁边有位年轻医生茫然：“为什么要查这些？” 余秋不敢肯定：“我怀疑她的情况是氨基酸代谢障碍，她体内缺乏一种酶。昨天晚上她吃了羊排与虾仁，摄入蛋白质偏高，可能正是因为这样，才导致她尿素循环障碍。” 这一回实验室的反应也不慢，不知道是不是催了加急，报告很快就返回来了。 婷婷的尿液当中果然查出了4个标记物异常。虽然现在没有办法做基因检测，但结合临床表现病史以及实验室检查结果，现在基本上可以下鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断。 鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环过程中第二个酶，鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在该酶的作用下生成瓜氨酸。这种酶缺乏的时候，就会引起的先天性代谢性疾病。 这是一种x性连锁遗传性疾病，男患儿临床症状较重，预后较差，女孩子的情况则轻重不一。发病年龄自新生儿时期到成人阶段都有。 新生儿很可能出生后不久就死亡。婴儿时期的发病则经常是由于从母乳换成牛奶喂养。成人则多半是因为进食高蛋白而诱导发作。 一般认为该病发作年龄越小，预后越差。就跟张家的兄妹俩的表现一样。 早逝的哥哥也许能救妹妹的命。 明确了诊断，当大夫的人要做的就是给患者补充氨基酸了。 余秋希望这家医院里头能有药。 ※※※※※※※※※※※※※※※※※※※※ 感谢在2019-11-17 12:41:20~2019-11-17 18:37:55期间为我投出霸王票或灌溉营养液的小天使哦~ 感谢投出深水鱼雷的小天使：宇治抹茶 1个； 感谢灌溉营养液的小天使：luckystar 20瓶；大西北臊子面 1瓶； 非常感谢大家对我的支持，我会继续努力的！
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